Hemofilia e políticas de saúde no município de Maracanaú-CE

Abstract

Essa pesquisa pretende examinar elementos relacionados à vida de pacientes acometidos de coagulopatias hereditárias raras no Município de Maracanaú. Em particular, a pesquisa pretende recolher dados e realizar reflexões que permitam compreender como vive uma família cujo cotidiano é marcado pelo enfrentamento da hemofilia. O que se deseja é saber como se dá o acompanhamento de saúde, quais os desafios que se colocam para grupos sociais que possuem a vida marcada por esse tipo de patologia e como se apresentaram historicamente as políticas públicas voltadas para esses grupos. A hemofilia é um distúrbio genético hereditário raro na coagulação sanguínea em que pessoas não conseguem formar adequadamente o coagulo no sangue, ocorrendo assim um sangramento persistente. Na hemofilia ocorre a ausência do fator de coagulação, o que acarreta sangramentos de forma espontânea ou após mínimos traumatismos. Trata-se de uma doença hemorrágica congênita hereditária com herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultado de mutações nos genes que codificam os fatores oito e nove da coagulação. As mulheres podem ser portadoras do gene da hemofilia, mas não chegam a desenvolver a doença. A patologia está ligada ao cromossomo X, e como as mulheres possuem dois X, o X que não tem a mutação acaba compensando o X que tem. Quando a mulher engravida ela repassa um dos X para o filho. Nesse caso, este é acometido pela doença. Sendo os filhos do sexo masculino X e Y, e não dois X, ele acaba desenvolvendo a doença.